Jaga:     
Tervis

Geeniteadlane Lili Milani: suhkrut julgen nimetada valgeks mürgiks

Rootsis sündinud pärsia juurtega Lili Milani (35) tahtis saada õpetajaks, lasteaiakasvatajaks või lastearstiks. Läks aga nõnda, et ta annab oma panuse nii laste kui ka meie kõigi elu parandamisse geeniteadlasena, keda paeluvad avastused.

Rakubioloogia, rakuorganell, tuum ja DNA – nende sõnade taga peituv põnev maailm andis noorele naisele tõuke valida erialaks geenitehnoloogia. 13aastaselt Eestisse kolinud Lili Milani lõpetas Tartu Ülikooli geenitehnoloogina ning kaitses 2009. aastal Uppsalas doktorikraadi molekulaarmeditsiini alal.

Mis on kõige tavalisem küsimus, mida inimesed geeniteadlastelt küsivad?

Väga tihti küsitakse oma haigusriskide kohta, näiteks suitsetajad tahavad geenianalüüsi abil teada saada, kas neil on kopsuvähirisk. Vastus neile on pigem, et suitsetades nad kindlasti suurendavad riski, kuna umbes 90% kopsuvähijuhtudest on põhjustatud suitsetamisest. 

Küsitakse ka seda, millal on geenidoonoril võimalik saada personaalset tagasisidet oma terviseriskide või näiteks ravimisobivuse kohta. Kõikide nende süsteemide ettevalmistamine on pikk protsess ja nõuab mitmeid (sealhulgas riiklikke) otsuseid. Esimese projektiga loodame alustada juba sügisel. 14. juunil kella 15–17 toimub avalik infopäev Tartu Ülikooli aulas, kuhu ootame kuulama kõiki meie geenidoonoreid. Loodetavasti saab infopäeva jälgida ka veebis, nii et tasub silm peal hoida kodulehel geenivaramu.ee või Facebooki lehel.

Millist infot on inimesel võimalik oma geenide kohta saada?

Praegu kaardistamegi seda, millist infot saaks anda. Geenidega seotud info on selgelt seotud ka eetiliste küsimustega ning oma seisukohta peab väljendama eetikakomitee. Meil ei ole veel vastust, kas võiks anda inimestele tagasisidet geneetiliste haiguste kandluse kohta – see tähendab, et inimesel endal seda haigust ei ole, aga ta on mutatsioonikandja ja kui ta peaks saama lapse kellegagi, kellel on sama mutatsioon, siis on suur tõenäosus, et nende ühisel lapsel haigus ka avaldub. Samuti peame hästi järele mõtlema, kuidas me anname tagasisidet inimese organismis peituvate riskide kohta, mis ei pruugi tema tervist kuidagi mõjutada, kui tema elustiil on tervislik ja keskkond toetav. Millised on tõsised riskid ja millised “veidi” riskid? Inimeste huvi sellise info vastu on päris suur ja me loodame juba sügisel esimesed sammud astuda.

Kas ka praegu saab geenidoonoriks hakata? 

Uusi geenidoonoreid me praegu vastu ei võta. Geenivaramu kogus andmeid andmebaasi loomiseks kuni 2011. aastani ja nüüd on meie peamine eesmärk teha võimalikult palju ja laiahaardeliselt teadust. Kui aga riik peaks käivitama geenivaramu laiendamise, siis oleks võimalik geenidoonoriks registreeruda ka ainult vereproovi andmisega (sealt eraldatakse DNA). Kõik terviseandmed tuleksid elektroonilistest andmebaasidest. 

Kui palju võivad ravimid meie DNAd muuta?

Tavalised valuvaigistid, kui neid just iga päev ja ülisuurtes annustes ei tarvitata, ei tohiks meie DNA järjestust muuta. Kuigi ravimite võimalikku mõju DNA mutatsioonidele ei ole piisavalt uuritud, on teada, et kõige mürgisemad on keemiaravimid, mida kasutatakse vähi korral. Samas on näiteks selge, et suitsetamine muudab DNAd ja tekitab mutatsioone. Ravimid ja suitsetamine muudavad DNAd põhiliselt epigeneetiliselt – ehk mõjutavad seda, millised geenid on aktiivsed ja millised vaigistatud.

Aga alkohol?

Liigne alkoholipruukimine pikema aja jooksul mõjutab samuti DNA struktuuri, kuid geeniteadlastel on siiani suhteliselt uurimata valdkond narkootikumide mõju DNAle. On küll leitud geenid, mis suurendavad mis tahes sõltuvuse riski, kuid seos tegelikku sõltuvusse sattumisega on suhteliselt nõrk – risk on suurem umbes 15–20%. Sõltuvuse tekkimisel või mittetekkimisel on suur roll keskkonnal.

Seega tervisliku eluviisi pidev rõhutamine ei olegi ülearune.

Kindlasti mitte. See on väga tähtis hea elukvaliteedi ja tervena elatud eluaastate jaoks. Mina olen uurinud immuunsüsteemiga seotud rakke. Vananedes inimese immuunsüsteem küll nõrgeneb, kuid bioloogiline vananemine toimub inimestel erineva kiirusega. Kiiremini vananevad need inimesed, kellel osa immuunrakke oma töö enneaegselt lõpetab. Selgelt mõjutavad bioloogilist vananemist halvemas suunas suitsetamine ja muud elustiili tegurid, nagu näiteks ülekaal ja vähene füüsiline aktiivsus.

Naistele on eriti oluline rinnavähi teema.

Rinnavähk on naiste tervise üks suuremaid vaenlasi. Kui osa geenide puhul võib rääkida, et teatud haiguste tekkimisel või mittetekkimisel mängib suurt rolli keskkond ja elustiil, siis geneetilist rinnavähiriski tuleb võtta väga tõsiselt. Oht saada rinnavähk on 70%, kui naine kannab seda mutatsiooni. Samas ei ole selle geenimutatsiooni testimine keeruline – igal naisel on võimalus südamerahustuseks pöörduda meditsiinigeneetiku poole.

Inimesed kardavad küll vähki, kuid ligi poole surmadest põhjustavad südame-veresoonkonnahaigused.

Kui inimesel on geneetiline soodumus südame- ja veresoonkonnahaiguseks või ka teist tüüpi diabeediks (neid geene on leitud palju!), ei tähenda see, et haigus on ette määratud. Inimesel endal on väga suur võimalus nende ennetamiseks – need on elustiilihaigused. Haigestumist aitab vältida vähene alkoholitarbimine, mittesuitsetamine, kehaline aktiivsus ja tervislik toitumine. Senikaua, kui haigusriskiga inimene suudab hoida normaalset kehakaalu, haigus tavaliselt ei avaldu. Kuid niipea kui inimene muutub ülekaaluliseks või hakkab suitsetama, tuleb mängu geneetiline risk ning suure riskiga inimene haigestub palju tõenäolisemalt.

Praegu on väga aktuaalseks muutunud suhkruteema.

Suhkrut julgen ka mina nimetada valgeks mürgiks. Ei maksa küll päris hulluks minna ja täiesti suhkruvaba elu elada, kuid karastusjookide, saiakeste, kommide ja muude maiustuste tarbimist tuleks piirata, eriti laste puhul.

Kas kohv on kahjulik?

Geenidoonorite andmete põhjal ei saa kuidagi tuvastada, et kohvijoomine avaldaks geenidele kahjulikku mõju. Võimalik on muidugi, et need, kes põevad mingeid haigusi, on kohvijoomise ka maha jätnud – selle kohta aga geeniteadlastel praegu andmeid pole.

Mis on geneetikas kõige rohkem muutunud?

Kui vaadata ajas tagasi näiteks 200 aastat, siis inimeste DNAd on mõjutanud kõige rohkem kaks asja. Esiteks on inimeste arv maakeral tohutult kasvanud. Teiseks on toimunud eri inimrühmade segunemine ehk geneetikute sõnul on geenitiiki lisandunud palju uusi variatsioone. Rahvuste lõimumine toob ühelt poolt kaasa uued haigused ja tugeva loodusliku valiku nõrgemate allajäämise näol, teisalt aga suurendab see kindlasti mitmekesisust indiviidide tasandil – neid tulemusi näeme ka ühiskonna väga suures arenguhüppes.

Oleme rääkinud peamiselt geenidest, mis on seotud halvaga. Aga kas on olemas ka õnnegeen?

On ka positiivsed mutatsioonid. Ühes uuringus, kus uuriti sadade tuhandete inimeste DNAd, leiti 13 inimest, kellel olid geenimutatsioonid, mis oleksid pidanud tekitama neil kindlasti mõne haiguse, aga inimesed ei olnud haigestunud. Teadlaste järeldus oli see, et sel juhul peavad olemas olema kaitsvad mutatsioonid. Meedias nimetati neid geene superkangelaste geenideks. Teiselt poolt ei ole leitud depressioonigeeni, kuid on avastatud ajutegevusega seotud geene, mis suurendavad depressiooniohtu. Need on samuti geenid, mis avalduvad pigem koosmõjus keskkonnaga. Sama on skisofreeniaga – kui keskkond on toetav, siis skisofreenia ei pruugigi ilmneda. On leitud geen, mis on seotud suurema elamustejanuga, aga ka bipolaarse häire, tähelepanuhäire ja skisofreeniaga – kuid jällegi on selle avaldumisel või mitteavaldumisel keskkonnal suur roll.

Kas “häid geene” saab siirata?

Geeniteraapiat on kaua arendatud selle nimel, et oleks võimalik teha geenide siirdamist – näiteks kui inimene kannab mõnda katkist geeni, saaks talle üle kanda terve inimese geenikoopia. Üksikud kliinilised katsetused juba käivad. Arendamisel on tehnoloogia, mille abil on geneetikutel võimalik minna otse rakkudesse ja parandada mutatsioone vastavalt hälbele. Luuüdi siirdamine on aga samuti siirdamine geenide tasandil. Vererakkude DNA sel juhul muutub ja katkise mutatsiooniga rakud eemaldatakse, kuid on oluline meeles pidada, et indiviid võib siiski seda haigust edasi anda, kuna sugurakkudesse mutatsioon jääb.

Milliseid avastusi loodad sa varsti maailmale pakkuda?

Minu uurimisgrupp tegutseb farmakogeneetika suunal. Me uurime, miks ligikaudu 50% ravimitest ei mõju või ei avalda inimestele soovitud toimet, ehk ravimite ja geenide vahelist seost. Uurime kõrvaltoimete ja ravi poolelijätmise seoseid geenidega. Samuti kontrollime kättesaadavaid suuremahulisi andmeid. Näiteks on teada, et kolesteroolitaset alandava ravimi simvastatiini võtmise puhul on üks kõrvalmõju lihasevalu. Meie uurime, kas geenivariant, mida on seostatud selle ravimi kõrvaltoimetega, on sagedasem nende seas, kes on ravi pooleli jätnud.

Kui palju oled sa oma geene uurinud?

Midagi põnevat ma leidnud ei ole. Küll aga olen saanud vastuse küsimusele, miks ma ei saa palju kohvi juua. Kui peaksin pärastlõunal võtma tassikese kohvi, siis ma ei jää õhtul magama. Põhjuseks on üks geenivariant ensüümis, mis lagundab kohvi, aga ka teatud ravimeid inimesiti erinevalt. Mõnel isegi puudub vastav ensüüm. Näiteks on selle ensüümiga seotud ka valuvaigisti paratsetamooli toime – neil, kes saavad rohkem kohvi juua, võib olla tarvis ka suuremat paratsetamooliannust. Minule aga piisab väga väikesest annusest, et peavalu kaoks.

Kas saab välja tuua haigusi, mis on omased teatud rahvustele?

Näiteks soomlaste puhul võib rääkida mitmekümnest haigusest, mida mujal maailmas väga ei leia. Selle üks põhjus on see, et soomlased ei ole väga segunenud ja nende populatsiooni ajaloos toimunud pudelikaelaefekt on põhjustanud harvaesinevate variantide n-ö rikastumist teatud aja jooksul. Eestlased on õnneks üsna mitmekesiste geenidega. Samas Islandil, mis on ka suhteliselt isoleeritud, jällegi selliseid rahvusele omaseid haigusi väga ei leidu. Mõtlemisainet on siin omajagu.

Kes on Lili Milani

  • Geeniteadlane Lili Milani pälvis 2015. aastal president Toomas Hendrik llveselt noore teadlase preemia. President tunnistas, et Milani saavutused võtsid ta sõnatuks.
  • Praegu töötab Lili Milani Tartu Ülikooli Eesti geenivaramus farmakogenoomika vanemteadurina. Farmakogenoomika uurib, miks üks ja sama ravim toimib erinevatele inimestele erinevalt.
  • Lili on abielus, peres kasvavad poeg ja tütar.

Artikkel ilmus esmakordselt Anne & Stiili 2017. aasta mainumbris.

Loe pikemat teksti SIIT.